FDA aprueba primera terapia génica contra la pérdida auditiva genética
Estados Unidos. – La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó hoy Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), la primera terapia génica basada en un vector dual de virus adenoasociado (AAV).
Otarmeni está indicada para el tratamiento de pacientes pediátricos y adultos con pérdida auditiva neurosensorial severa a profunda y profunda (cualquier frecuencia >90 dB HL) asociada a variantes bialélicas confirmadas molecularmente en el gen OTOF.
Tras la publicación de sólidos resultados sobre la restauración de la audición en el New England Journal of Medicine, la FDA actuó con rapidez para otorgar un vale de prioridad nacional que permitió una revisión acelerada.
La aprobación se emitió 61 días después de la presentación de la solicitud biológica (BLA), convirtiéndose en la sexta aprobación bajo el programa piloto del Vale de Prioridad Nacional del Comisionado (CNPV) y la primera terapia génica aprobada bajo este programa. Además, empata como una de las aprobaciones de BLA más rápidas en la historia moderna de la FDA.
Antes de esta aprobación, no existían tratamientos modificadores de la enfermedad para la sordera relacionada con el gen OTOF. Otarmeni está indicada para pacientes con función preservada de las células ciliadas externas y sin implante coclear previo en el mismo oído.
“Esta aprobación representa un hito importante en el tratamiento de la pérdida auditiva genética”, afirmó el comisionado de la FDA, Marty Makary, M.D., M.P.H. “A través del programa piloto de vales de prioridad nacional, la agencia está acelerando terapias para enfermedades raras con necesidades médicas no cubiertas, demostrando que podemos revisar con éxito incluso las solicitudes más complejas en plazos significativamente reducidos”.
Las mutaciones genéticas causan aproximadamente la mitad de los casos de pérdida auditiva congénita. Las variantes en el gen OTOF representan entre el 2% y el 8% de los casos hereditarios no sindrómicos. Los pacientes con dos copias no funcionales del gen no producen otoferlina, lo que interrumpe la transmisión de señales sonoras. Un diagnóstico tardío puede provocar la pérdida de ventanas de tratamiento y retrasos duraderos en el desarrollo del habla y el lenguaje.
Otarmeni, junto con su kit de administración, es un producto combinado biológico-dispositivo de una sola aplicación. Consiste en una terapia génica con vector dual AAV serotipo 1 (AAV1), administrada como una dosis única por oído mediante un procedimiento quirúrgico en la cóclea, utilizando una jeringa y un catéter conectados a una bomba de infusión.
El tratamiento entrega una copia funcional del gen OTOF a las células ciliadas internas para restaurar la producción de otoferlina y la señalización auditiva.
La seguridad y eficacia de Otarmeni se basaron en un ensayo clínico en curso, multicéntrico, de un solo brazo, que incluyó a 24 pacientes pediátricos de entre 10 meses y 16 años con pérdida auditiva severa a profunda asociada al gen OTOF. De los 20 pacientes evaluables, el 80% experimentó mejoras en la audición, algo que no se espera en la evolución natural de la enfermedad sin intervención.
Los efectos secundarios más comunes incluyeron infecciones del oído medio, náuseas, mareos y dolor asociado al procedimiento. Los profesionales de la salud deben vigilar posibles complicaciones quirúrgicas. La terapia no se recomienda para pacientes con condiciones anatómicas que impidan el acceso seguro al oído interno.
La solicitud recibió designaciones de medicamento huérfano, enfermedad pediátrica rara, vía rápida y terapia avanzada de medicina regenerativa (RMAT). La FDA otorgó la aprobación acelerada a Regeneron Pharmaceuticals, Inc. La aprobación continua podría depender de la evaluación de la durabilidad de la mejoría auditiva y de la verificación de los efectos del tratamiento en el desarrollo del habla y la calidad de vida.
El 4 de junio de 2026, la FDA celebrará una reunión pública para recopilar opiniones sobre el programa piloto CNPV, incluyendo criterios de elegibilidad, proceso de selección, responsabilidades de los patrocinadores y procedimientos de revisión. Las partes interesadas también podrán enviar comentarios por escrito hasta el 29 de junio de 2026.
